什麼叫克氏綜合症

　　克氏綜合症是一種性染色體異常所致的疾病。也稱為先天性曲細精管發育不全，為男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。

　　人卵子或精子在發生過程中，要經過減數分裂。若在減數分裂中精母與卵母細胞的性染色體未分離，受精後形成的合子就會有額外的X染色體，形成XXY。

　　此額外的X染色體，可來自卵子或精子。此外受精卵在卵裂過程中X不分離，也可出現額外的X染色體。

　　本症的治療現階段均予睪酮補充治療，以促進患者的男性化，改善其精神狀態，增強性功能，從而提高患者的生活質量。

　　本症患者的生育問題無法解決，僅可採用供者精液人工授精。

　　1、唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

　　2、患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

　　3、常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

　　4、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

　　5、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

　　乏氏動作是病人關閉聲門用力呼氣，此時腹肌應是收縮的。另一種方法是病人吹氣入血壓計將壓力維持在40毫米汞柱。

　　做該動作時主要發生以下血液動力學改變：摒氣期間由於胸腔內壓力突然增加，心臟迴流減少，使心排出量及血壓下降。

　　乏氏反應指在彩色多普勒與頻譜多普勒超聲檢查時，檢查者深吸氣後閉氣，引起血流訊號中斷或出現短暫反流的現象。當下肢靜脈血栓時，乏氏反應會消失或減弱。梗阻性心肌病採取藥物或動物實驗時，乏氏動作雜音增強。