唐氏綜合症是什麼

　　1、唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

　　2、患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

　　3、常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

　　4、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

　　5、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

　　第一：遺傳因素是唐氏綜合症很重要的發病原因，因為唐氏綜合症是由於基因出現了變異，第二十一條染色體多了一條，而且一般男性患者沒有生育能力，但是女性患者生育後代也會遺傳疾病。

　　第二：唐氏綜合症的發病率和母親的懷孕年齡是有直接關係的，年齡越高的孕婦生產患有唐氏綜合症孩子的機率就會更大一般年齡增大了，女性的卵子質量會下降，引發二十一染色體異常的機率就會增大。

　　第三：懷孕後期的致病因素也會引發胎兒患有唐氏綜合症，例如妊娠敗血症會容易導致胎兒的供血不足，影響到胎兒腦組織的供氧情況，導致患有唐氏綜合症。

　　第一：患有唐氏綜合症大多是由於父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，導致三體型，患兒具三條21號染色體。其發生機制系因親代，多數為母方的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致。

　　第二：唐氏綜合症目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。所以就要求孕婦在懷孕期間進行一個唐氏綜合症的篩查，就是唐篩，儘量避免悲劇。

　　第三：孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。很多夫妻是近親結婚，這對生出唐氏綜合症的機率大大的增加了，所以建議在選擇配偶方面需要注意。