人類遺傳學上的顯性基因包括軟骨發育不全，缺指，並指症，成骨發育不全，馬凡氏綜合症，先天性外耳道閉鎖，下額棉骨發育不良，先天性肌強直，扭轉性痙攣，週期性麻痺，家族性多發性胃腸息肉，膀胱外翻，多囊腎，神經纖維瘤，腎性糖尿病，結節性硬化症，先天性小角膜，先天性無虹膜，先天性白內障，視網膜母細胞瘤，先天性球形紅細胞增多症，地中海貧血，魚鱗病，遺傳性血管神經性喉水腫，可變性紅斑角化症，遺傳性出血性毛細血管擴張症，慢性進行性舞蹈病，毛髮紅糠疹和特發性致纖維化肺泡炎的病種基因。
補充內容：
人類遺傳學上的顯性基因包括軟骨發育不全，缺指，並指症，成骨發育不全，馬凡氏綜合症，先天性外耳道閉鎖，下額棉骨發育不良，先天性肌強直，扭轉性痙攣，週期性麻痺，家族性多發性胃腸息肉，膀胱外翻，多囊腎，神經纖維瘤，腎性糖尿病，結節性硬化症，先天性小角膜，先天性無虹膜，先天性白內障，視網膜母細胞瘤，先天性球形紅細胞增多症，地中海貧血，魚鱗病，遺傳性血管神經性喉水腫，可變性紅斑角化症，遺傳性出血性毛細血管擴張症，慢性進行性舞蹈病，毛髮紅糠疹和特發性致纖維化肺泡炎的病種基因。
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人類遺傳學的主要研究方法是：
系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。數理統計。透過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分佈頻率。細胞遺傳學方法。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料。體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。生物化學方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合徵的研究。免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。併為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開闢了新的途徑。雙生兒法。透過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。
人體中顯性基因有：有無耳垂、拇指是不是彎、手交叉式右手或左手拇指在上、有沒有梨渦、單雙眼皮等。
１、有無耳垂：耳朵垂便是耳朵裡面最下邊，假如旁邊跟臉的相接處豎直得話，便是無耳垂”，假如與臉的視角低於９０度，且顯著小於相接處，則是有耳朵垂。
２、拇指是不是彎：大拇指能夠向後彎折，大拇指第一節向指被彎折超過６０度，大拇指不能向後彎折，顯性性狀，拇大拇指站立，不可以向後彎折。
３、手交叉式右手或左手拇指在上：左半腦控制右半側人體，右腦開發控制左半側人體。而左半腦是抽象思維能力區，右腦開發是抽象思維區，換句話說左半腦客觀，右腦開發理性。雙手交叉，右手壓左手的人，便是右腦開發壓左半腦，就是理性勝於客觀。而左手壓右手，便是左半腦壓右腦開發，就是客觀勝於理性。
４、有沒有梨渦：頰部梨渦的產生是因小表情肌（笑肌）健身運動而使嘴角兩側展現出的一環形或橢圓狀皮膚凹痕，是笑肌筋膜與嘴角兩側部的真皮下一層有點兒狀化學纖維帶相接所產生的。
５、單雙眼皮：在控制眼瞼的雙單的特性的部位上，存有隱型特性的遺傳基因（用ａ表明）控制隱型。也存有顯性性狀的遺傳基因（用Ａ表明）控制顯性基因。當出現ａａ時為隱型，主要表現為單眼皮小眼睛。出現ＡＡ或是Ａａ時為顯性基因，主要表現為全切雙眼皮。