1、遺傳多型性是在同一群體中，某個基因座上存在兩個或兩個以上的等位基因，且等位基因的頻率大於0.01的現象。其形成機制是基因突變。評價遺傳多型性的主要引數是基因頻率、基因型頻率及表型頻率。
2、一個群體中各種變異型別的比數可以長期保持不變，呈現所謂平衡型（或穩定）多型現象；也可以是一種型別在取代另一種型別的過程中所呈現的多型現象，這裡各種變異型別的比數逐漸發生變化，因此稱為過渡型（不穩定）多型現象。
1、遺傳多型性是在同一群體中，某個基因座上存在兩個或兩個以上的等位基因，且等位基因的頻率大於0.01的現象。其形成機制是基因突變。評價遺傳多型性的主要引數是基因頻率、基因型頻率及表型頻率。
2、一個群體中各種變異型別的比數可以長期保持不變，呈現所謂平衡型（或穩定）多型現象；也可以是一種型別在取代另一種型別的過程中所呈現的多型現象，這裡各種變異型別的比數逐漸發生變化，因此稱為過渡型（不穩定）多型現象。
基因診斷是在基因水平上對疾病作出的病因診斷這種診斷方法、首先是獲得基因組DNA、亦即對DNA的分離與純化、繼之再對DNA進行檢測檢測DNA的技術有PCR技術、核酸雜交技術、PCR與核酸雜交相結合的傳統的診斷方法是以疾病的表型改變為基礎、但是表型的改變在很多情況下不是特殊的、出現的時間往往也較晚、因而有時造成不能明確診斷而延誤病情的治療然而、疾病的表型改變是以基因改變為基礎的、所以基因診斷不僅能對某些疾病作出確切診斷、而且能作出無症狀前的診斷目前、基因診斷對遺傳性疾病能明確其發病基因的定位、缺陷的類別和程度；對遺傳相關性疾病或有遺傳傾向的疾病、透過相關基因的連鎖分析達到輔助診斷的目的；對病原微生物和寄生蟲引起的傳染病、可以診斷是否仍帶有病原體；對人類白細胞抗原(HLA)作基因分型、為器官移植的組織配型提供科學根據等另外、基因診斷也可用於水、土、大氣、食物等是否被病原體汙染的監測；透過檢測人類基因的多型性作親緣鑑定、公檢法的個人認定、性別鑑定和種屬鑑定
基因多型性的主要檢測方法主要有以下兩種：
1．限制性片段長度多型性：由DNA 的多型性，致使DNA 分子的限制酶切位點及數目發生改變，用限制酶切割基因組時，所產生的片段數目和每個片段的長度就不同，即所謂的限制性片段長度多型性，導致限制片段長度發生改變的酶切位點，又稱為多型性位點。現在多采用PCR-RFLP法進行研究基因的限制性片段長度多型性。
2．單鏈構象多型性：是一種基於單鏈DNA構象差別的點突變檢測方法。相同長度的單鏈DNA如果順序不同，甚至單個鹼基不同，就會形成不同的構象。在電泳時泳動的速度不同。將PCR產物經變性後，進行單鏈DNA凝膠電泳時，靶DNA中若發生單個鹼基替換等改變時，就會出現泳動變位，多用於鑑定是否存在突變及診斷未知突變。