兩性人，它包括各種因染色體異常、性腺發育異常和內分泌紊亂所引起的內、外生殖器官及第二性徵的發育畸形。 兩性畸形是性分化異常的結果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現。從病理角度分為性腺和外生殖分化異常，兩性畸形病因分類是基於前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環節缺陷。
兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形人。真與假之分，是根據體內的主性腺來判斷的。真兩性畸形人是在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。體內所具卵巢和睪丸皆可有內分泌功能，即體內同時有雌激素和雄激素，但常以其中一種激素佔優勢。外生殖器多為性別不明，也可能表現為女性，也可能表現為男性，而第二性徵的發育往往隨佔優勢的激素而定。
1、雙性人有兩種型別，即“真性”與“假性”雙性人。
2、雙性人就是既有男性特徵又有女性特徵的人。醫學上把這些具有男女兩性特徵的人，叫做“兩性畸形”。“兩性畸形”的人，又可分為“真兩性畸形”和“假兩性畸形”人。真與假之分，是根據體內的主性腺來判斷的。造成兩性畸形大多數是性染色體異常造成的。
1、真兩性畸形：出生時：外生殖器不易辨認為男或女，多數有陰莖。青春期發育中：兩性的特徵逐漸顯露，如乳房發育、陰莖長大，甚至行經。(3)生殖器：外生殖器為兩性。如有陰莖，陰囊分為二側似大陰唇，陰囊中可有睪丸或卵睪。有陰道。有睪丸的一側內生殖器為附睪、精索，有卵巢的一側有宮頸、子宮及輸卵管。子宮發育可能不良。
2、假性性早熟：XY單純性腺發育不全：①青春期前：為完全正常的女孩表型。②青春期：身材長高，女性性徵不發育，無月經來潮。③其他：內、外生殖器呈幼女型。如性腺發生惡變，則盆腔有包塊，甚至腹水。
3、睪丸女性化：①青春期前：為正常女性，或基本為女性伴陰蒂較大。②青春發育後：出現女性性徵，但無腋毛(或少)及陰毛(或少量)，無月經來潮。③有睪丸：腹股溝或大陰唇內或可觸及結節狀物，小如黃豆，大如正常的睪丸。④無子宮及輸卵管：陰道短，無子宮及輸卵管。
4、雄激素合成不足：①17α羥化酶缺乏：出生時為正常女性表型，青春期後不出現女性性徵，無子宮，無月經，可能合併高血壓，低血鉀症。如為17α羥化酶部分缺乏，則臨床症狀不典型。②17、20碳鏈酶缺乏：僅影響雄激素合成，外陰情況隨缺乏程度為完全女性直至發育不良的男性，無子宮，無月經。乳房發育不良。③17β羥類固醇脫氫酶缺乏：睪酮及雌二醇合成受阻。故外陰為女性或發育不良的男性，青春期後乳房發育，陰蒂增大，男性毛髮分佈，無子宮，無月經。
5、女假兩性畸形：出生時外生殖器為女性，或不同程度的男性化外陰。兒童期身高大於同齡孩，骨齡大於實齡，並可出現異性性早熟的症狀，青春期後月經稀發。或伴有失鈉及高血壓症。內生殖器為女性。