顯性基因通常能形成一種有功能的物質，比如酶。而它的隱性等位基因則由於相應的核苷酸發生了突變導致不能產生此物質。生物學中，顯性基因遮蓋隱性基因，從而抑制隱性基因的表達。所以在雜合體中只有顯性基因能表現出正常的功能，而隱性基因則不能表現。
顯性基因通常能形成一種有功能的物質，比如酶。而它的隱性等位基因則由於相應的核苷酸發生了突變導致不能產生此物質。生物學中，顯性基因遮蓋隱性基因，從而抑制隱性基因的表達。所以在雜合體中只有顯性基因能表現出正常的功能，而隱性基因則不能表現。
治療原則 輕型地中海貧血不需治療:中間型α 地中海貧血應避免感染和用過氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術。中間型β 地中海貧血一般不輸血，但遇感染，應激，手術等情況下，可適當予濃縮紅細胞輸注；重型β 地中海貧血，高量輸血聯合除鐵治療是基本的治療措施；造血幹細胞移植(包括骨髓、外周血、臍血)是根治本病的惟一臨床方法，有條件者應爭取儘早行根治手術。
輸濃縮紅細胞 (1)低量輸血：單純的輸血或輸紅細胞最終導致血色病。中等量輸血療法，使血紅蛋白維持在60～70g/L。實踐證明，這種輸血方法雖然使重型患者有望擺脫近期死亡的威脅，但患者的生存質量隨年齡增長越來越差。相當一部分患者於第2 個十年內因臟器功能衰竭而死亡。(2)高量輸血：①高量輸濃縮紅細胞的優點：糾正機體缺氧；減少腸道吸收鐵；抑制脾腫大；糾正患兒生長髮育緩慢狀態。 ②方法：先反覆輸濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～140g/L，然後每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 時輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使Hb 含量維持在100g/L 以上。
鐵螯合劑 因長期高量輸血、骨髓紅細胞造血旺盛、“無效紅細胞生成”以及胃腸道鐵吸收的增加，常導致體內鐵超負荷易合併血色病，損害心肝、腎及內分泌器官功能，當患者體內的鐵累積到20g 以上時，則可出現明顯的中毒表現，故應予鐵螯合劑治療。
造血幹細胞移植(HSCT) HSCT、是當前臨床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、臍血移植(UCBT)、外周血造血幹細胞移植(PBSCT)和宮內造血幹細胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功開展HSCT 1200 例，其中BMT 達1000 餘例，PBSCT 10 例，UCBT 約30 例，IUSCT 2 例。研究發現，重型地貧的HSCT 有其自身的特點。
脾切除、大部分脾栓塞術。
基因治療 從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療。
純合子和雜合子概念：純合子是由相同基因的配子結合成的合子發育成的個體。雜合子是由不同基因的配子結合成的合子發育成的個體。或純合子是指同一位點上的兩個等位基因相同的基因型個體，即遺傳因子組成相同如AA,aa。相同的純合子間交配所生後代不出現性狀分離。雜合子是指同一位點上的兩個等位基因不相同的基因型個體。雜合子間交配所生後代會出現性狀的分離。