唐氏綜合徵又叫21三體綜合徵，或者叫先天性愚型，是由於胎兒體內染色體異常引起的，因為患兒體內第21號染色體多了一條，成為3條染色體，所以稱為21三體。大約60%的患兒在胚胎早期即流產，病人有嚴重的智力低下、特殊面容。唐氏綜合徵的發生機率和母親懷孕年齡密切相關，大於35歲的孕婦其發病機率會明顯上升，所以在懷孕的第15-20週一定要記得去做唐氏篩查，大於35歲以上的孕婦要做羊水穿刺或者無創DNA篩查，同時在孕期一定要注意規律產檢。
唐氏綜合徵又叫21三體綜合徵，或者叫先天性愚型，是由於胎兒體內染色體異常引起的，因為患兒體內第21號染色體多了一條，成為3條染色體，所以稱為21三體。大約60%的患兒在胚胎早期即流產，病人有嚴重的智力低下、特殊面容。唐氏綜合徵的發生機率和母親懷孕年齡密切相關，大於35歲的孕婦其發病機率會明顯上升，所以在懷孕的第15-20週一定要記得去做唐氏篩查，大於35歲以上的孕婦要做羊水穿刺或者無創DNA篩查，同時在孕期一定要注意規律產檢。
1、患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
唐氏綜合症篩查又稱唐氏篩查，是孕期重要的產檢專案。一般是指在懷孕16~20週期間，透過抽血檢測母體外周血液中甲胎蛋白，遊離的hcg以及雌三醇，同時結合孕婦的年齡和孕周，共同推測胎兒患有先天性遺傳性疾病的風險。
常見的先天性遺傳性疾病包括唐氏綜合徵，18三體綜合徵以及開放性神經管畸形，唐氏綜合症的篩查主要就是用於篩查唐氏綜合徵。
在孕期每個孕婦都要進行唐氏綜合症的篩查，如果唐氏篩查的結果提示存在有問題，那麼就需要進一步做無創DNA以及羊水穿刺，進一步判斷胎兒到底有沒有唐氏綜合症。只有排除胎兒沒有唐氏綜合症的情況下，才能繼續維持妊娠。