唐篩的結果主要看風險率,你的風險率是1/280, 而唐篩綜合徵的臨界風險值是1/270, 所以雖說你的風險小於高風險,但屬於中度風險,中度風險是指介於1/270-1/1000之間的。 現在一般是建議,高度風險和中度風險都去做進一步的檢測,特別是中度風險,因為發現唐篩的漏檢病例是處於中度風險的。進一步的檢查可以選擇羊水穿刺或者無創DNA檢測,無創DNA相比羊穿,就更容易接受一些,抽血就可以了。
唐篩的結果主要看風險率,你的風險率是1/280, 而唐篩綜合徵的臨界風險值是1/270, 所以雖說你的風險小於高風險,但屬於中度風險,中度風險是指介於1/270-1/1000之間的。 現在一般是建議,高度風險和中度風險都去做進一步的檢測,特別是中度風險,因為發現唐篩的漏檢病例是處於中度風險的。進一步的檢查可以選擇羊水穿刺或者無創DNA檢測,無創DNA相比羊穿,就更容易接受一些,抽血就可以了。
1、患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
唐氏綜合症篩查又稱唐氏篩查,是孕期重要的產檢專案。一般是指在懷孕16~20週期間,透過抽血檢測母體外周血液中甲胎蛋白,遊離的hcg以及雌三醇,同時結合孕婦的年齡和孕周,共同推測胎兒患有先天性遺傳性疾病的風險。
常見的先天性遺傳性疾病包括唐氏綜合徵,18三體綜合徵以及開放性神經管畸形,唐氏綜合症的篩查主要就是用於篩查唐氏綜合徵。
在孕期每個孕婦都要進行唐氏綜合症的篩查,如果唐氏篩查的結果提示存在有問題,那麼就需要進一步做無創DNA以及羊水穿刺,進一步判斷胎兒到底有沒有唐氏綜合症。只有排除胎兒沒有唐氏綜合症的情況下,才能繼續維持妊娠。