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唐氏綜合徵怎麼看結果

唐氏綜合徵怎麼看結果

  唐篩的結果主要看風險率,你的風險率是1/280, 而唐篩綜合徵的臨界風險值是1/270, 所以雖說你的風險小於高風險,但屬於中度風險,中度風險是指介於1/270-1/1000之間的。 現在一般是建議,高度風險和中度風險都去做進一步的檢測,特別是中度風險,因為發現唐篩的漏檢病例是處於中度風險的。進一步的檢查可以選擇羊水穿刺或者無創DNA檢測,無創DNA相比羊穿,就更容易接受一些,抽血就可以了。

唐氏綜合徵的面貌

  1、患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

  2、常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。

  3、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。

  4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

什麼是唐氏綜合徵篩查

  唐氏綜合症篩查又稱唐氏篩查,是孕期重要的產檢專案。一般是指在懷孕16~20週期間,透過抽血檢測母體外周血液中甲胎蛋白,遊離的hcg以及雌三醇,同時結合孕婦的年齡和孕周,共同推測胎兒患有先天性遺傳性疾病的風險。

  常見的先天性遺傳性疾病包括唐氏綜合徵,18三體綜合徵以及開放性神經管畸形,唐氏綜合症的篩查主要就是用於篩查唐氏綜合徵。

  在孕期每個孕婦都要進行唐氏綜合症的篩查,如果唐氏篩查的結果提示存在有問題,那麼就需要進一步做無創DNA以及羊水穿刺,進一步判斷胎兒到底有沒有唐氏綜合症。只有排除胎兒沒有唐氏綜合症的情況下,才能繼續維持妊娠。


什麼是綜合徵是怎樣形成的

  唐氏綜合徵又叫21三體綜合徵,或者叫先天性愚型,是由於胎兒體內染色體異常引起的,因為患兒體內第21號染色體多了一條,成為3條染色體,所以稱為21三體。大約60%的患兒在胚胎早期即流產,病人有嚴重的智力低下、特殊面容。唐氏綜合徵的發生機率和母親懷孕年齡密切相關,大於35歲的孕婦其發病機率會明顯上升,所以在懷 ...

綜合徵是什麼病

  1、每個人都有46條染色體,排列成23對。因為男性的精子和女性的卵子各有23條染色體,所以,當精子使卵子受精懷孕後,就會形成一個擁有全部46條染色體的新生命。不過,有時候也會發生錯誤,引起染色體異常。唐氏綜合徵就是其中的一種異常。   2、有時在受孕時,寶寶不是從父母那裡各取一條21號染色體結合起來,而是 ...

結果多少算正常

  唐氏篩結一般範圍為0.7-2.5MOM算正常,高於2.5MOM則為高風險。唐氏篩查結果主要看甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)四個資料的濃度。 ...

十二星座做事會只結果不顧人情嗎

  有的人做事不僅在意這件事產生的結果,他們會為了牽涉其中的人情世故進行綜合考慮,也許最後取得的結果不是最優也無所謂;而有的人會有原則性,一切按照規則來,只在意最後的結果,他們不管這樣會不會得罪人,也不會因為人情世故而調整自己的計劃安排。十二星座中哪些是這樣的人呢?讓我們一起來看看吧。    ...

家族的起源

  唐氏出自祁姓和姬姓,為黃帝軒轅氏之後。   相傳帝堯是黃帝軒轅氏的玄孫,姓伊祁,名放鄖,堯是他的諡號。他最初被封於陶,後來遷於唐,所以被稱為陶唐氏。成為天子後,開始以"唐"為國號,所以又稱唐堯。堯做了100年天子後禪位給舜,堯死後,舜封他的兒子丹朱為唐侯。到周武王時,唐侯作亂被成王所滅,唐 ...

做完親子鑑定怎麼結果

  1、親子鑑定及應用醫學和生物學的理論和技術,透過對遺傳特徵檢驗判斷所稱父母與子女是否有血緣關係。   2、DNA是細胞基本遺傳物質,通常可透過DNA的分析來判斷親生結果。親子鑑定是目前親子測試中最準確的一種,如果孩子和測試男子的DNA模式在一個或多個DNA探針上不吻合,那麼被測男子便被100%排除,即他0 ...

篩查是什麼

  1、唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱,是一種特殊意義的檢查方法。目的是透過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。   2、唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵, ...