庫氏綜合徵又稱皮質醇增多症,過去曾譯為柯興綜合徵。
庫氏綜合症是由於多種原因引起的腎上腺皮質長期分泌過多糖皮質激素所產生的臨床症候群,也稱為內源性庫氏綜合徵。高發年齡在20至40歲,男女發病率之比約為1比3。按其病因可分為促腎上腺皮質激素依賴型和非依賴型兩種。主要表現為滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質疏鬆等。此外,長期應用大劑量糖皮質激素或長期酗酒也可引起類似庫氏綜合徵的臨床表現,稱為外源性、藥源性或類庫氏綜合徵。
庫氏綜合徵又稱皮質醇增多症,過去曾譯為柯興綜合徵。
庫氏綜合症是由於多種原因引起的腎上腺皮質長期分泌過多糖皮質激素所產生的臨床症候群,也稱為內源性庫氏綜合徵。高發年齡在20至40歲,男女發病率之比約為1比3。按其病因可分為促腎上腺皮質激素依賴型和非依賴型兩種。主要表現為滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質疏鬆等。此外,長期應用大劑量糖皮質激素或長期酗酒也可引起類似庫氏綜合徵的臨床表現,稱為外源性、藥源性或類庫氏綜合徵。
第一:典型的特納氏綜合徵在出生時即呈現身高,體重落後,手,足背明顯浮腫,頸側皮膚鬆弛。出生後身高增長緩慢,成年期身高約135-140cm。常因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經引人注意。
第二:對於治療方法,目前大多使用經過基因工程技術所製造的生長激素。而生長激素之使用是在身高低於生長曲線的第5百分位以下開始使用,一直治療到骨骼年齡為14歲且生長速度每年低於2.5公分為止。
第三:這裡需要注意的是任何治療,都不能促進卵巢發育,都不能使患者恢復生育功能。治療的目的,在於促進身高,刺激乳房及生殖器官發育。
1、患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。